Метод ранней диагностики ретинобластомы, основанный на выявлении генетических мутаций, разработан офтальмологами АО «Казахский ордена «Знак Почета» НИИ глазных болезней» города Алматы. Руководитель проекта д. м. н., зав. лаборатории патогистологии и подготовки донорской ткани для трансплантации Д.Б.Абдрахимова.
Офтольмологи исследовали пациентов с диагнозом «ретинобластома» и образцы крови больных ретинобластомой и их родителей. В ходе работы были проведены 30 пациентам с этим диагнозом в возрасте от 4 месяцев до 5 лет. Кровь для проведения генетических исследований взята у 20 больных и 12 родителей.
Выяснилось, что выявленные мутации гена RB1 сопровождаются наиболее злокачественным недифференцированным клеточным типом ретинобластомы, что также может служить прогностическим критерием.
На основании сравнительного анализа результатов оптической когерентной томографии, морфологических, генетических исследований и клинического течения заболевания разработаны критерии прогнозирования течения ретинобластомы.

ссылка на статью: http://nauka.kz/page.php?page_id=16&lang=1&news_id=7596